弱小特质脉络膜叶绿体增加(isolated choroidal melanocytosis)起初是由 Augsburger 等明确提出,患者多发挥为长焦脉络膜叶绿体色素沉着小儿变。亦同,美国阿拉巴马医学院该医院的 Lauren 等分享了一举例罕见的脸部弱小特质脉络膜叶绿体增加小儿变,相关报道于 2016 年刊出在 Retinal Cases Simon Brief Reports 杂志。
患者女特质,24 岁,亚裔美国人,无主诉症状,既往无眼球疾小儿日本史。诊疗检查发现脸部后极部色素沉着。脸部近视 20/30,血管收缩正常。无白癜风和手脚恶特质,不禁节正常,无葡萄膜哑和虹膜色素沉着,不回避为 Waardenburg 症。
右肩 8 点钟位置可见处羽毛状大块的黑色素沉着小儿变,脸部 3 点钟方向也可见一直径更大的黑色素沉着小儿变(左图 1)。眼底 OCT 发现脸部值得注意的脉络膜增生,小儿变层无值得注意极度(左图 2)。
左图 1 为眼底照相机:脸部 3 点钟(左左图)和右肩 8 点钟(右左图)可见脉络膜羽毛状大块弥漫特质色素沉着小儿变
左图 2 为眼底 OCT 位左图:脸部脉络膜增生,小儿变层正常
脉络膜叶绿体增加小儿变无需回避的鉴别病患包括:眼球黑变小儿或眼毛发黑变小儿,弥漫特质脉络膜黑色素瘤,脸部弥漫特质葡萄膜叶绿体增生以及本文提到的弱小特质脉络膜叶绿体增加。
由于患者多无主诉症状,仅通过诊疗检查发现极度,在此之前文献报道的长焦弱小特质脉络膜叶绿体增加小儿举例较再加,脸部小儿变仅有 4 举例,举举例为南美人,举举例为族裔,均为 43~60 岁。本文报道的患者为最新进的亚裔患者。未来会还无需要更多的用药和组织小儿理学研究进一步明了该小儿的发生转变,以及是否时会降低葡萄膜黑色素瘤的高风险。
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